가장 흔하게는 산모의 나이가 많은 경우 및
선별검사에서 비정상인 경우입니다.
35세 이상 산모
전에 염색체 이상이 있는 태아를 임신했던 경우
부모중 어느 한쪽에 염색체 이상이 있는 경우
가까운 친척 내에 다운증후군이나 다른 염색체 이상 있을 경우
멘델성 혹은 다인자성 유전질환(구순열,구개열 등)이 있는 경우
전에 신경관 결손이 있는 태아를 임신 했거나,
부모 중 어느 한쪽에 신경관 결손이 있는 경우 및 선별검사에서 비정상인 경우
초음파에서 기형이 발견된 경우
전에 기형아를 분만했으나 염색체 검사등을 시행하지 않는 경우
심각한 반성유전질환에서 태아의 성감별이 필요한 경우
대개의 경우에서 모든 임신 산모는 임신 16~18주(15~22주 사이면 가능)에
기형의 선별검사를 하게 됩니다. 이는 산모의 혈액을 채취하여
세가지의 물질 (알파태아단백-AFP, 융모성 성선자극 호르몬-hcG,
비포합에스트리올 - uE3) 을 측정하는 것으로서 일명 triple marke라고 합니다.
임신 15~18주에 시행하게 되며, 염색체검사의 성공률은 약 99%에 달합니다. 중요한 위험은
산모 및 태아의 손상, 감염, 유산 혹은 조산등이지만 드물고, 양수천자에 의한 태아의 유산가능성은
약 0.5%미만입니다. 양수천자는 초음파의 도움을 받아가며, 안전하게 양수를 약 20cc가량
채취하는 것으로서 , 산모의 배꼽주위에서 가는 바늘을 양수내로 찔러 넣게 됩니다.
통증이 참을 수없을 정도로 심하지 않기 때문에 대개의 경우 별다른 진통제는 필요치 않습니다.
이는 산모의 피부를 통하여 직접 바늘을 양수내에 있는 탯줄로 찔러넣어 태아혈액을 체취하는 것입니다.
제대천자를 시행하는 경우는 다음과 같으며, 전문적인 산부인과 의사와 상담이 필요합니다.
동종면역 질환 / 대사질환 / 태아감염 / 태아저산소증이 있을 시
혈액질환의 산전진단 : 혈색소병증, 혈우병 A 아 B, 자가면역 혈소판감소증, 폰 빌레브란트병등
태아핵형 : 신속한 핵형검사, 초음파상 기형, 태아발육지연 태아치료: 적혈구 및 혈소판 수혈, 태아약물치료 감시
임신 9-11주에 시행하게되며 염색체검사의 성공율은 약 99 %에 달합니다.
양수검사보다 조기에 시행함으로써 염색체 이상에 의한 유전 질환 진단에 유용합니다.
검사의 위험은 양수검사와 같으며 검사방법은 소변이 차있는상태에서 복부 혹은 질을통한
자궁경부를 통해 가는관으로 융모막을 채취합니다. 시술 후 아래배가 뻐근한경우가 있으나
바로 소실되며 2시간정도 안정 후 귀가가능합니다.
그러나 기형아는 임신전, 임신중 적당한 치료와 예방,
정확한 조기진단을 통해 거의 발견될 수 있습니다.
그렇기 때문에 정확한 조기진단과 유전상담을 통해 기형아를 예방하여야 합니다.
무엇보다 예비엄마들이 정확한 지식을 갖고 대비하는 것이 중요합니다.
우리 부부는 괜찮을 것이라는 안이한 생각이
기형아의 조기 발견의 기회를 놓치는 경우를 초래하기도 합니다.
기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 정확하면서도 정밀한
산전 산후 기형아 검사가 필요합니다.
신경관 결손이 있는 태아는 뇌가 없거나, 척수 혹은 뇌조직의 일부가 탈출하게 됩니다.
이러한 태아는 위의 물질 중에서 알파태아 단백이 정상보다 약 2.5배 이상 증가하며,
정상보다 약 7배 이상 증가하면 약 40%에서 신경관결손을 보입니다.
일반적으로 임신 16~18주에 시행하는 선별검사 통해서는 약 2.5~5%에서 정상보다 높게 나오나
반복검사를 통해서는 그중 30%가 정상으로 나오게 됩니다.
다운 증후군의 약 80%가 35세 이하산모에게서 생기기 때문에
산모의 나이만을 고려한 선별검사는 효과가 미미합니다.
따라서 모든 산모는 임신 16~18주에 선별검사를 시행하게 됩니다.
다운증후군에서는 알파태아단백이 정상보다 감소하게 되며,
여기에 추가하여 융모성성선자극호르몬(hcG)이 정상보다 2배이상 증가가하고
비포합에스트리올(uE3)이 정상보다 감소하면 약60~65%의 정확도로
다운증후군을 발견할 수있습니다.
Free 베타 HCG와 PAPP-A를 검사하며 다운증후군의 발견율은 약 60%이며
이때 초음파를 이용하여 태아의 목 투명도와 산모연령을 종합하여
다운증후군의 발견율을 약 90%까지 올릴 수 있습니다.
융모조직을 채취하여 염색체를 분석하는 것으로써 다운증후군, 에드워드증후군,
성염색체 이상 유무를 검사하며 태아 손실은 약 3%내로 숙련된 산부인과 의사에 의해
시행하는 것이 좋습니다.
양수를 채취하여 세포배양하여 염색체핵형을 분석하는 것으로써
검사기간은 약 2주정도 걸리며 태아손실은 약 0.5%이하로 안전한 검사법입니다.
모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 HCG를 검사하여
다운증후군의 발견율은 약 80%로써 높습니다.
산모의 혈액을 뽑아 AFP.HCG.UE3를 측정하여 다운증후군, 에드워드증후군 및
신경관결손 등을 발견 할 수 있습니다. 다운증후군의 발견율은 60%정도이고
신경관결손의 발견율은 80% 정도입니다. 따라서 이검사는 선별검사로서 이상이 있는 경우
양수검사와 정밀초음파로서 태아기형유무를 확인합니다.
가족이나 친지 중에 기형아, 또는 점박아 출산의 경험이 있는 부모에 의해 발생할 수 있습니다.
임신부가 당뇨나 임질, 매독에 걸린 경우라면 기형아를 낳을 수 있습니다. 당뇨의 경우에는 기형발생율이 19%로 보통의 임신부보다 5배 높은 확률을 가지고 있으며 선천성심장병, 고관절 탈출, 언청이, 6손 등의 기형이 생깁니다. 반면 임질과 매독, 에이즈 등에 걸렸을 경우에는 태아에게 선천성 심장병, 정신박약, 에이즈증후군을 일으킬 수 있습니다.
임신기간 동안 어머니의 감염은 태아의 불완전한 발육과 기형을 야기하는 중요한 원인이 됩니다. 풍진, 매독, 톡소플라즈마증, 거대세포증 등은 정신박약, 소뇌증, 심장질환, 사지 결손등 태아에게 기형을 초래할 수 있는 임신기간 중 감염입니다.
많은 양의 엑스레이를 태아가 피폭할 경우 심각한 이상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 많은 양이 아닌 치과용이나 흉부 엑스레이 정도의 방사선 양은 태아의 유전자의 변이나 기형을 유발하지 않습니다. 그러나 그런 문제를 가진 임산부는 담당의사와 상의하는 것이 바람직합니다.
임신초기 3개월 동안은 태아의 각종 장기가 형성되는 시기로 이때 잘못 복용한 약물은 가장 중대한 피해를 주게 되어 태아에게 기형을 일으킬 수 있습니다. 약이 태아에 미치는 영향은 임신 주수와 복용량 및 복용기간에 따라 다를 수 있기 때문에 임산부가 자가 진단해 약을 사거나 여러 약을 동시에 복용하는 일이 없어야 합니다.
고령의 산모가 염색체 이상을 지닌 아이를 분만할 빈도가 젊은 산모의 경우에 비해 매우 높습니다.
여러 유형의 기형아 출산이 흡연과 관계가 있으며 임산부의 음주는 태아의 발육부진뿐만 아니라 지능손상도 초래할 수 있습니다. 음주하는 여성들은 임신하기 적어도 6개월 이전부터는 태아를 위해 금주해야 합니다.
건전한 성생활에 의한 계획된 임신을 합니다.
임신초기에 약물복용이나 방사선노출에 주의합니다.
음주와 흡연을 삼가야 합니다.
풍진 및 수두, 에이즈 바이러스 등 바이러스 감염에 조심하고 애완동물과 접촉을 피해야 합니다.
임신 전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신을 피합니다.
균형 있는 식사와 충분한 휴식을 취합니다.
이전에 구순구개열이나 신경관결손의 기형을 낳은 경우는 반드시 엽산을 임신전부터 복용해야 하며 임신 3개월까지 복용해야 합니다.
전문의와 유전상담을 통해 산전,산후에 필요한 검사를 해야 합니다.
기형아를 출산한 후에도 기형아의 종류, 부위, 타장기 기형여부,
염색체이상 유무에 따라 치료 및 수술이 가능함으로써 임신 19주 이전에
발견된 경우에는 산모에게 태아의 지속 여부에 대한 선택권을 주어야 하며
임신 21주 이후에는 기형아의 종류 및 부위에 따라 임신지속을
결정하여야 합니다.
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시술/수술 공통 부작용 : 환자 상태에 따라 통증, 감염, 출혈 등의 부작용이 생길 수 있습니다.
복강경내시경수술 (자궁내막증, 난소염좌, 난소낭종, 자궁근종, 난소종양 등) |
환자 상태에 따라 출혈과 감염, 드물게 복강 내 장기의 손상 또는 [ 발현가능한 합병증(후유증)의 내용, 정도 및 대처방법 ]
|
소음순성형, 음핵성형술, 대음순 성형술 | 환자 상태에 따라 통증이나 흉터 등의 부작용이 생길 수 있습니다. |
요실금수술 |
환자 상태에 따라 통증이 생길 수 있으며 드문경우 배뇨장애, 상처 감염 등의 부작용이 발생할 수 있습니다. |
유방조직검사 |
환자의 나이, 건강상태와 자궁근종의 크기, 위치 등에 따라 치료의 결과가 다르게 나올 수 있고 출혈과 감염 등의 부작용이 생길 수 있습니다. |
자궁근종용해술 | 환자 상태에 따라 혈종, 발열, 통증등의 부작용이 나타날 수 있습니다. |
제왕절개 | 환자 상태에 따라 과다출혈 및 감염 등의 부작용이 생길 수 있습니다. |
질성형술 |
향후 분만 예정인 경우는 수술을 하지 않는 편이 좋으며, 드물게 질 입구가 너무 좁아지는 경우 성교통이 발생할 수 있습니다. |
질필러 | 환자 상태에 따라 드물게 이물질감, 호흡곤란 등의 부작용이 발생할 수 있습니다. |
처녀막재생술 | 환자상태에 따라 드물게 수술 후 냉증이나 질염 등의 부작용이 발생할 수 있습니다. |
초음파유도하 고강도초음파집속술 | 상기 시술은 임신을 원하는 경우에 자궁내막 손상을 줄 수 있어 자궁내막을 피해 시술합니다. 시술 중, 후 주위 장기의 열성손상 위험이 있습니다. 조직검사를 할 수 없어 드물게 있을 수 있는 악성종양을 놓칠 수 있는 위험이 있습니다. 대부분 잔류병변이 남을 수 있습니다. |
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