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플러스 자연주의 센터 : 유전상담 및 기형상담

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  • 기형아 조기 검진법
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신경관 결손 및 다운증후군

01.신경관 결손 및 다운증후군
태아-모체간의 전달계 형성

수정이 일어나면, 수일 후에 착상이 일어나게 된다. 하지만 착상되었다고 해서 끝나는 것이 아니라, 모체가 이를 인식해야만 한다. 즉 거부반응없이 태아를 수용해야 하며, 모체는 일단 수용한 태아를 유지시키는 동안 임신에 적응하는 방향으로 신체를 변화시키게 된다. 모체는 태아가 자궁내에 있는 동안 영양공급을 통해 태아를 성숙시키게 된며, 일정기간의 지난 후 복잡한 기전을 통하여 분만진통이 개시되게 된다.


02.신경관 결손

신경관 결손이 있는 태아는 뇌가 없가나, 척추 혹은 뇌조직의 일부가 탈출하게 된다.
이러한 태아는 위의 물질중에서 알파태아 단백이 정상보다 약 2.5배이상 증가하며, 정상보다 약 7배이상 증가하면 약 40%에서 신경관결손을 보인다. 일반적으로 임신 16~18주에 시행하는 선별검사 통해서는 약 2.5~5%에서 정상보다 높게 나오나 반복검사통해서는 그중 30%가 정상으로 나오게 된다.
따라서 선별검사에서는 약 2%가 비정상적으로 높은 알파태아단백을 보인다. 이렇게 비정상적으로 높은 알파태아단백보이는 경우에는 정밀 초음파를 실시하여 태아의 기형유무를 조사하게되는데, 만약 정밀 초음파에서 정상이라면 신경관 결손의 가능성은 95%가량 감소한다. 알파태아단백이 비정상적으로 높다하여 모든 산모에서 양수검사를 시행하는 것은 아니며, 정밀 초음파에서도 이상이 발견되면 양수검사통하여 염색체검사등을 하게된다.



03.다운증후군(Down syndrome)

다운 증후군의 약 80%가 35세 이하산모에게서 생기기 때문에 산모의 나이만을 고려한 선별검사는 효과가 미미하다. 따라서 모든 산모에게서 위에서 설명했듯이 임신 16~18주에 선별검사를 시행하게 된다. 다운증후군에서는 알파태아단백이 정상보다 감소하게 되며, 여기에 추가하여 융모성성선자극호르몬(hcG)이 정상보다 2배이상 증가가하고 비포합에스트리올(uE3)이 정상보다 감소하면 약60~65%의 정확도로 다운증후군을 발견할 수있다.